مرض Orotic Aciduria وراثي

Orotic Aciduria Hereditary


التعريف - Orotic aciduria الطرح المفرط لحامض orotic في البول.

العلاج - المرضى مدارون مع cytidine monophosphate وuridine monophosphate لتخفيض حامض orotic بولي وفقر دم. هم لربّما أيضا مدارون مع uridine، الذي عندما يحوّلون إلى UMP، يتجاوز الكتلة الأيضية تزوّدمصدر البيريميدين للجسم.

الأعراض والعلامات - المرضى عندهم حامض orotic فائض في البول وفقر دم megaloblastic. الشرط قد يمنع RNA وتأليف DNA يؤدّي إلى فشل نمو المريض، الذي قد يؤدّي إلى التأخر العقلي والطبيعي.

الأسباب - Orotic aciduria في شكله الوراثي، قد يكون سببهنقص في الإنزيم UMPS، الذيbifunctional بروتين الذي يتضمّن نشاطات إنزيم orotate phosphoribosyltransferase، وorotidine 5 ' فوسفات decarboxylase. الشرط قد ينتج حقّ أيضاعائق دورة urea، بشكل محدّد نقص ornithine transcarbamylase.

كلمات مفتاحية:Orotic Aciduria Hereditary,Orotic Aciduria وراثي